Хромосомные патологии

Оценить
(0 голоса)

Благодаря достижениям современной медицины в области ведения беременности, а также возможности выявлять хромосомные и генетические патологии плода на ранних сроках с помощью амниоцентеза, обследования хорионических ворсинок и других диагностических методов, сегодня рождается все меньше и меньше детей с врожденными патологиями.

Врожденные патологии обуславливаются проблемами развития ребенка внутри утробы, до рождения. Существует 5 основных видов данных патологий, подразделяющихся в зависимости от их причины.

ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ
Хромосомы — это структуры, которые передают генетическую информацию, унаследованную новым поколением от предыдущих. В норме в ядре каждой клетки организма, за исключением красных кровяных телец, находятся 23 хромосомы, полученные от отца, и 23, полученные от матери. Заключающиеся в хромосомах гены определяют будущие темпы роста ребенка, его внешний вид, а также, до некоторой степени, его предпочтения, характер и способности.
Когда хромосомный набор в клетках ребенка отличается от нормального, в сорок шесть хромосом, или участки хромосом оказываются утраченными или же дублированными, малыш может выглядеть и вести себя не так, как другие дети его возраста, а также, возможно, ребенок будет иметь серьезные проблемы со здоровьем. Синдром Дауна — пример патологий, возникающих, когда в клетках организма новорожденного присутствует дополнительная хромосома.

ПАТОЛОГИИ, ВЫЗЫВАЕМЫЕ ЕДИНИЧНЫМ ГЕНОМ
Иногда количество хромосом в клетках является нормальным, однако один или более генов имеют патологии. Некоторые из подобных генных патологий могут передаваться ребенку, если они существуют у одного из его родителей. В этом случае принято говорить об аутосомно-доми-нантном тиле наследования.

Другой тип генетически обусловленного расстройства может передаваться ребенку, когда оба его родителя являются носителями аномального гена (примерами подобных патологий являются: кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя здоровы, однако предполагается, что каждый четвертый их ребенок будет страдать наследственной болезнью. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Третий тип генетических патологий называется «сцепленным с полом», в этом случае болезнь передается в основном только мальчикам. Девочки могут выступать носителями аномального гена, вызывающего заболевание, однако сами при этом не болеть (в число примеров подобных патологий входят: гемофилия, цветовая слепота и распространенные формы мышечной дистрофии).

БОЛЕЗНИ МАТЕРИ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ И ДРУГИЕ НЕГАТИВНЫЕ ВОЗДЕЙСТВИЯ НА ПЛОД
Некоторые болезни, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые 9 недель, могут быть причиной серьезных врожденных патологий. Примерами подобных болезней являются краснуха и диабет. Избыточное потребление алкоголя и употребление наркотиков матерью во время беременности существенно увеличивают риск того, что малыш появится на свет с врожденной патологией. Некоторые медикаменты, попадающие в организм матери, также могут привести к необратимым поражениям плода, так же как и химические вещества, находящиеся в загрязненном воздухе, воде или пище. Прежде чем начать прием какого-либо лекарственного средства во время беременности, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

СОЧЕТАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВНЕШНИХ ФАКТОРОВ
Расщелина позвоночника и расщелина нёба или губы - примеры врожденных патологий, причиной которых является сочетание наследственной предрасположен ности и влияние на плод в утробе матери негативных воздействий окружающей среды в критические сроки его развития.

НЕИЗВЕСТНЫЕ ПРИЧИНЫ
Обширное количество врожденных патологий не имеют никаких явных причин. Возможность рождения больного ребенка по независящим от них причинам особенно волнует семьи, серьезно относящиеся к планированию беременности, поскольку нет никакого способа гарантировать на 100% полное здоровье будущего малыша. Если в истории вашей семьи или семьи вашего мужа есть случаи генных врожденных патологий, попросите вашего врача направить вас к специалисту-генетику. Сегодня врачам-генетикам доступны различные методы ранней диагностики врожденных патологий, врачи помогут вам выбрать подходящий вам метод.

Научиться жить с проблемой врожденной патологии
Синдром дауна
Серповидно-клеточная анемия
Признаки и симптомы СКА
Снижения количества случаев рождения детей с расщелиной позвоночника

Добавить комментарий


Защитный код
Обновить

Популярное

загрузка...

Вход

Интересно

загрузка...